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地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性溶血性疾病。
分两种类型,轻型的地中海贫血可能没有症状或轻度的贫血;严重的地中海贫血的患者胎儿可死于宫内或产后数小时死亡。
严地中海贫血的患儿出生后半年逐渐苍白,贫血进行性加重,有黄疸及肝脾大,生长发育迟缓,骨质疏松,甚至病理性骨折。
额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容。
地中海贫血是遗传性疾病,目前没有很好的治疗方法,因此需要产前基因诊断,可有效预防严重地中海贫血胎儿的出生。
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