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男孩外生殖器由于在胚胎发育过程中被很多因素影响，就有可能出现异常现象，常见的有：睾丸下降不全，鞘膜积水，疝，包茎，尿道下裂，还有其他少见的阴茎阴囊畸形。由于医学的不断发展，特别是小儿外科近年的迅速发展，基础和临床的研究，多数疾病的治疗有了固定的治疗方式和效果，基本达到了治疗目的。
一、睾丸下降不全：
诊断不难，阴囊里面一直没有睾丸就能确诊。生后还能继续下降，一般到6月龄就不会继续下降。
必须治疗，治疗目的是：
1、明显的可见的缺陷得到永久性的改观；
2、可以避免患儿心理精神的损伤；
3、恶变趋向容易及时发现；
4、可能改善生育功能。
激素治疗一般在6月到1岁，效果不是很满意，使用的药物如GNRH（促性腺激素释放激素）也比较昂贵。已经证实2岁后未下降的睾丸就有了不可逆的病理改变，所以目前肯定了1-2岁之间必须手术治疗。手术方式就是睾丸的固定术。目前一般都是肉膜外固定。
二、鞘膜积水：
由于睾丸穿透腹壁下降到阴囊内，局部形成的鞘状突出生后多数没有完全闭合，这样，腹腔的液体就流到阴囊，形成积水，表现为阴囊的囊性肿块，睾丸可以在肿块内，叫睾丸鞘膜积水，如果睾丸在囊肿下方，就是精索鞘膜积水，囊肿很大包括睾丸和精索，就是精索睾丸鞘膜积水。鞘状突多数在1岁能自己闭合，鞘膜积水能自己愈合。少数需要手术治疗。我们的经验是：10个宝宝9个有，其中8个自己好。第一句是这个现象的发生率，第二句是预后。1岁如果还没自愈，就要手术治疗，因为未闭的鞘状突会将腹腔温度传导到阴囊，而阴囊的适宜温度是34度，升高对睾丸发育有影响和对睾丸有损害。治疗方法就是手术，小切口，高位结扎鞘状突。
三、腹股沟斜疝：
诊断：
在腹股沟一侧或者双侧出现肿块，可到达阴囊。哭闹活动时出现，平静睡眠时消失。唯一的治疗方法是手术，手术年龄为6月龄后，越早越好。 手术大概10-15分钟。 当儿童另外患有严重疾病如心脏病等，不能手术时，可以用疝带压迫治疗，但这种治疗可能引起输精管和睾丸损伤。不建议使用。
当肿块出现并疼痛的时候，叫嵌顿疝，必须急诊处理，手法复位成功7天后手术，复位不成功急诊手术。
四、包茎：
包皮的作用是保护龟头防止外伤，在成长过程中渐渐上翻而暴露龟头，青春期时候龟头应该完全暴露。但由于包皮过长及包皮和龟头粘连，龟头不能按年龄逐步上翻而造成包皮龟头间隙积垢和细菌繁殖感染，包皮疤痕形成，而成为疤痕性包茎。针孔样开口，排尿细远费劲。
治疗：
如果3-5岁不能轻松看到龟头的1/3，建议就医，目前先进的包皮环扎术，痛苦小，住院或者门诊治疗，比较方便。
另外，精索静脉曲张，尿道下裂，隐匿性阴茎等都不少见，及时到相应专科-小儿外科就诊。
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